Vivere con l’albinismo presuppone la pianificazione e l’attuazione di strategie per migliorare la qualità della vita.

L’albinismo è una malattia rara, ereditaria e non degenerativa, che consiste nella ridotta o mancata produzione di melanina.

Nelle persone con albinismo la pigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi assume diverse sfumature. Poiché la melanina svolge un importante ruolo nello sviluppo del nervo ottico, le persone albine hanno problemi di vista.

Esistono due tipi principali di albinismo:

Il colore dei capelli e della pelle delle persone albine dipende dalla quantità di melanina prodotta dal loro corpo.

La forma più riconoscibile di albinismo si manifesta con capelli bianchi e pelle molto chiara.

Il colore dei capelli, tuttavia, può variare dal bianco al biondo e dal marrone al rosso, mentre la pelle è sempre molto chiara e si brucia facilmente al sole. Sebbene nella maggior parte delle persone albine la pigmentazione della pelle di solito non cambi mai, per alcuni avvengono lievi modifiche negli anni che vanno dall’infanzia all’adolescenza.

Anche il colore degli occhi dipende dal tipo di albinismo e dalla quantità di melanina prodotta dall’organismo. Generalmente, persone appartenenti a gruppi etnici con pigmentazione più marcata tendono ad avere occhi di colore più scuro.

I principali disturbi della vista legati all’albinismo includono:

L’albinismo è una malattia ereditaria, e ci sono due principali tipi di trasmissione:

La diagnosi dell’albinismo viene effettuata a seguito di:

Per confermare la diagnosi della malattia e determinare il tipo di albinismo e di ereditarietà, il medico potrebbe richiedere di effettuare test genetici.

L’albinismo non può attualmente essere curato ma si tratta di una malattia non degenerativa.

La terapia è finalizzata ad alleviare i sintomi.

È necessario monitorare eventuali cambiamenti che dovessero intervenire, soprattutto per quanto riguarda la vista.

Per i problemi agli occhi lo specialista prescrive regolari esami oculistici di controllo, e consiglia di indossare occhiali da vista e occhiali da sole con filtro personalizzato per i raggi ultravioletti (UV). In alcuni casi potrebbe essere necessario l’intervento chirurgico per ridurre il nistagmo, mentre la correzione chirurgica non è risolutiva per lo strabismo.

Il bambino in età scolastica potrà essere aiutato da specifici supporti per persone ipovedenti.

Per i problemi alla pelle, poichè a causa della mancanza di melanina le persone albine hanno un aumentato rischio di scottature e cancro della pelle, l’esposizione al sole dovrebbe essere limitata nel tempo e accompagnata dai seguenti accorgimenti:

È consigliabile una visita dermatologica annuale che includa la mappatura dei nei e valuti ogni cambiamento della loro dimensione, forma e colore.

Nel caso in cui un membro della famiglia fosse affetto da albinismo, prima di programmare una gravidanza è consigliabile consultare un medico genetista per ottenere informazioni sulle modalità di ereditarietà della malattia e sulle probabilità di trasmissione.

Le complicazioni che possono intervenire in seguito all’albinismo sono direttamente associate ai problemi alla vista e alla mancanza di pigmentazione della pelle.

Complicazioni oculari: i disturbi della vista possono avere un impatto sull’apprendimento, sullo svolgimento delle attività lavorative e sulla capacità di guidare.

Complicazioni cutanee: i disturbi cutanei riguardano specialmente le scottature solari, che sono una delle complicazioni più gravi perché possono aumentare il rischio di infiammazioni e di sviluppare il cancro della pelle.

Le persone albine potrebbero avere bisogno di strategie volte a migliorare la qualità di vita in diversi ambiti.

I genitori possono aiutare il bambino a imparare a prendersi cura di sé fin dalla più tenera età, stabilendo delle abitudini che lo aiutino a gestire le potenziali difficoltà.

È utile informare gli insegnanti riguardo alle specifiche necessità del bambino e al suo grado di autonomia, concordando con loro delle strategie volte al suo inserimento nell’ambiente.

L’aspetto delle persone albine può suscitare reazioni che vanno dalla curiosità al bullismo. Per evitare che il bambino rinunci alla socializzazione e sviluppi una scarsa autostima, i genitori possono:

National Center for Advancing Translational Sciences (NIH). Albinism (Inglese)

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